శాస్త్ర విజ్ఞానము

రచన - రసజ్ఞ

మెండెల్ తన ప్రయోగాల మరియు సంభావ్యతల ఆధారంగా ప్రతిపాదించిన సిద్ధాంతాలు సరయినవే అని ఋజువు చేయబడ్డాయి కనుక సంప్రదాయ జన్యుశాస్త్రంలోని మొదటి శాఖ అయిన Mendelian Genetics పూర్తయ్యింది. తరువాత వచ్చే ప్రతీ శాఖనూ అర్థం చేసుకుందుకు మెండెల్ ప్రయోగాలు బాగా ఉపయోగపడతాయి. అనువంశికత అధిక శాతం మెండెల్ చెప్పినట్టుగానే ఉన్నా, కొన్ని సందర్భాలలో మాత్రం వైవిధ్యంగా ఉంటోంది. దీనికి కారణం ఏమిటి? మెండెల్ చేసినవి తప్పా? లేక వేరే ఏమయినా కారణాలు ఉన్నాయా? జన్యువులు ఎక్కడెక్కడ ఉంటాయి? ఇవన్నీ బాగా అర్థం కావాలంటే కణ జీవశాస్త్రం తెలిసుండాలి. అందువలన ముందుగా జన్యు పరంగా మనకి ఉపయోగపడే కణ జీవశాస్త్రాన్ని సూక్ష్మంగా పరిచయం చేస్తాను.

ప్రతీ నిజకేంద్రక కణం (Eukaryotic cell) ఓ పొర చేత కప్పబడి వుంటుంది. వృక్ష కణమయితే కణ కవచము (cell wall) మరియు కణ త్వచము (cell membrane/plasma membrane) చేత, అదే జంతు కణమయితే కణ త్వచము (కణ కవచము ఉండదు) చేత కప్పబడి ఉంటుంది. ఈ కణము లోపల జీవ పదార్ధము (protoplasm) ఉంటుంది. కణానికి మధ్యలో కేంద్రకం (Nucleus) ఉంటుంది. ఈ కేంద్రకంలో ఉండే జీవ పదార్ధాన్ని కేంద్రక ద్రవ్యం (Nucleoplasm) అనీ, కేంద్రకానికి బయట, కణము లోపల ఉండే మిగతా జీవ పదార్ధాన్ని కణ ద్రవ్యం (Cytoplasm) అనీ అంటారు. కేంద్రకం చుట్టూ కేంద్రక త్వచం (Nuclear membrane) ఉంటుంది. ఇది కేంద్రకాన్నీ, కణం లోని మిగతా కణాంగాలనీ వేరు చేస్తూ ఉంటుంది. కేంద్రకం జీవ క్రియలన్నిటినీ నియంత్రిస్తూ క్రోమోజోములు ఉండటం వలన అనువంశికతలో ముఖ్య పాత్ర వహిస్తుంది. కణద్రవ్యంలో ఉండే కణాంగాల్లో హరిత రేణువులు (chloroplast) మరియు మైటోకాండ్రియా (mitochondria) మనకి జన్యుపరంగా ముఖ్యమయినవి. హరిత రేణువులు మొక్కలలో మాత్రమే ఉండి, పిండి పదార్ధం తయారు చేసుకోవడానికి ఉపయోగపడతాయి కనుకనే వీటిని kitchen house of the cell అంటారు. అలాగే మైటోకాండ్రియా (mitochondria) మొక్కలలో, జంతువులలో కూడా ఉండి, మనకి శక్తి రావడానికి ఉపయోగపడతాయి కనుకనే వీటిని కణ శక్త్యాగారాలు (power house of the cell) అంటారు. ఈ రెండూ కూడా స్వయం ప్రతిపత్తిని (self replicating) కలిగి ఉంటాయనీ, దీనికి కారణం వాటిల్లో ఉండే DNA అనీ శాస్త్రవేత్తలు చెప్పారు. జన్యు పదార్ధం DNA అని తెలుసుకున్నాక, అది కేంద్రకంలో ఉండే క్రోమోజోములలో కూడా ఉంటుందని తెలుసుకున్నారు. ఇటువంటి DNA ద్వారా వచ్చే అనువంశికతను అనగా కేంద్రక అనువంశికతను మెండెల్ చెప్పాడు. జన్యు పదార్ధం DNA అయినపుడు, అది ఉన్న ప్రతీ చోటా (chloroplast & mitochondria లో కూడా) అనువంశిక కారకాలు ఉంటాయి కదా! అది తెలుసుకునేందుకే వివిధ శాస్త్రవేత్తలు మెండెల్ పద్ధతిలోనే ప్రయోగాలను చేసి, ఫలితాలను విశ్లేషించగా ఒక విషయం తెలిసింది. ఈ రకమయిన అనువంశికత మెండెల్ సిద్ధాంతాలను అనుసరించడం లేదనీ, సంకరణ ఫలితాలు ఒకే విధంగా రావడం లేదనీ ఈ ప్రయోగాల వల్ల తేలింది. అందువలన, ఈ శాఖకు మెండెలేతర జన్యుశాస్త్రం (Non Mendelian Genetics) అని పేరు పెట్టారు.





ఈ రకమైన జన్యుశాస్త్రం కేంద్రకానికి బయట ఉండే DNA వల్ల ఏర్పడ్డ అనువంశికత గురించి చెప్తుంది కనుక ఈ రకమైన అనువంశికతను ‘కేంద్రకేతర అనువంశికత’ (Extra nuclear Inheritance) అనీ, ఈ DNA కణద్రవ్యంలో ఉంది కనుక కణద్రవ్య అనువంశికత (Cytoplasmic Inheritance) అని కూడా పిలుస్తారు. అయితే, ఇందులో అనువంశికతకు ప్రధాన పాత్ర వహించేది కణద్రవ్యం కనుక, దాని ఆధారంగా ఇది 3 రకాలు:



1. శాకీయ కణద్రవ్య అనువంశికత (Vegetative Cytoplasmic Inheritance):

ఇందులో కేవలం కణద్రవ్యం ద్వారా జన్యువుల రవాణా జరిగి లక్షణాలు నిర్దేశింపబడతాయి కనుక తద్వారా వచ్చే అనువంశికతను శాకీయ కణద్రవ్య అనువంశికత అంటారు. కణద్రవ్యంలో ఉండే జన్యువులను plasma genes లేదా cytoplasmic genes అంటారు. ఇటువంటి అనువంశికతకు లైంగిక ప్రత్యుత్పత్తి అవసరం లేదు. ఉదా: ఈస్ట్ (Yeast) కణములలో శాఖీయ ప్రత్యుత్పత్తి (vegetative reproduction) జరిగినప్పుడు తల్లి కణములోని కణద్రవ్యం పిల్ల కణముల లోనికి చేరటం ద్వారా పిల్లల లక్షణాలు నిర్దేశింపబడతాయి. ఇందులో మనం శాకీయ ప్రత్యుత్పత్తి అన్నాం కనుక తండ్రి కణాల ప్రసక్తి లేదు.



2. ఏక జనక కణద్రవ్య అనువంశికత (Uniparental Cytoplasmic Inheritance):

తల్లి లేదా తండ్రిలో ఎవరో ఒకరి నుండి మాత్రమే కణద్రవ్యం పిల్లలలోకి చేరితే, అటువంటి అనువంశికతను ఏక జనక కణద్రవ్య అనువంశికత అంటారు. అనువంశికతలో ప్రధాన పాత్ర పోషించే జనకుల (తల్లి లేదా తండ్రి) ఆధారంగా ఇది మళ్ళీ రెండు రకాలు:

2.1. మాతృ కణద్రవ్య అనువంశికత (Maternal Cytoplasmic Inheritance):

తల్లి నుండీ వచ్చే కణద్రవ్యం ద్వారా అనువంశికత జరిగితే, దానిని మాతృ కణద్రవ్య అనువంశికత అంటారు. ఇటువంటి అనువంశికత జరిగే వానిలో అండం పెద్దదిగా ఉండి, ఎక్కువ కణద్రవ్యం కలిగి ఉంటుంది. పరాగ రేణువు లేదా శుక్ర కణము పురుష కేంద్రకాన్ని మాత్రమే ఇస్తుంది కానీ కణద్రవ్యం ఇవ్వదు. తద్వారా ఏర్పడే సంయుక్త బీజంలో, కణద్రవ్యం తల్లి నుండి మాత్రమే వచ్చింది కనుక పిల్లలలో మాతృ దృశ్యరూపం మాత్రమే కనిపిస్తుంది. ఇది మళ్ళీ రెండు రకాలు:



2.1.1. మాతృ ప్రభావాలు (Maternal effects):

తల్లిలో కేంద్రక జన్యువుల ద్వారా ఏర్పడిన పదార్ధాలు కణద్రవ్యం లోనికి వచ్చి, ఆ కణద్రవ్యం ద్వారా తరువాత తరంలోనికి కూడా వెళితే, అటువంటి వాటిని మాతృ ప్రభావాలు అంటారు. అంటే వీటిలో కణద్రవ్యంలో తయారయిన లేదా ఎప్పుడూ ఉండే జన్యువుల వలన కాకుండా కేంద్రక జన్యువులే కణద్రవ్యంలోనికి రావటం వలన లక్షణాలు నిర్దేశింపబడతాయి కనుకనే వీటిని ప్రభావాలు అంటాము. వీటిని నిజమయిన కణద్రవ్య అనువంశికత క్రింద పరిగణించరు. అలాగే, ఇవి సంతతిలోని దృశ్య రూపాలను నియంత్రించగలవు కానీ జన్యు రూపాలు మాత్రం మెండెల్ చెప్పినట్టే వస్తాయి. ఈ ప్రభావాలను 4 రకాలుగా విభజిస్తారు:



2.1.1.a పూర్వ నిర్ణయము (Pre determination):



ఇది తాత్కాలికంగా ఉండే మాతృ ప్రభావం. Ernst Caspari అనే శాస్త్రవేత్త చేసిన ప్రయోగాల (1933 - 1936) ఆధారంగా, Ephestia kuehniella (Mill moth) అనే పురుగులో A అనే జన్యువు ఉంటే, Tryptophan అనే అమినో ఆమ్లం (amino acid) నుండీ kynurenine అనే పదార్ధాన్ని తయారుచేసుకుంటుంది. తద్వారా వాటి కళ్ళు ముదురు (brown) రంగులో ఉంటాయి. అయితే a అనే జన్యువు ఉంటే, ఈ kynurenine అనే పదార్ధాన్ని తయారుచేసుకోలేదు కనుక వాటి కళ్ళు లేత (red) రంగులో ఉంటాయి. Moth అని చెప్పుకున్నాం కనుక వీటి జీవిత చక్రాలలో డింబక దశ (larval stage) మరియు వయోజన లేదా ప్రౌఢ దశ (adult stage) అని రెండు రకాలు ఉంటాయి. మనం AA ఉన్న పురుగుని తండ్రి పురుగుగా, aa ఉన్న పురుగుని తల్లి పురుగుగా తీసుకున్నప్పుడు F1, F2 లో కూడా మెండెల్ చెప్పినట్టే అనువంశికతను గమనించారు. కానీ, AA ఉన్న పురుగుని తల్లి పురుగుగా, aa ఉన్న పురుగుని తండ్రి పురుగుగా తీసుకుంటే, F2 లో మెండెల్ చెప్పినట్టుగా (AA:Aa:aa - 1:2:1) వచ్చాయి కానీ, వచ్చిన పిల్లల డింబక దశలో అన్నిటిలోనూ ముదురు రంగు కళ్ళే ఉన్నాయి. ఇవి పెరిగి, ప్రౌఢ దశకు వచ్చేసరికి మాత్రం మళ్ళీ మెండెల్ చెప్పినట్టుగా (brown:red - 3:1) వచ్చాయి. జన్యు పరంగా వచ్చేది అయితే aa ఉన్నప్పుడు kynurenine లేనందున లేత రంగు కళ్ళు ఉండాలి. కానీ డింబక దశలో ఉండి, ప్రౌఢ దశలో లేదు అంటే, తల్లి నుండీ వచ్చిన kynurenine పిల్లలకి అన్నిటికీ చేరింది. అవి పెద్ద అయ్యేసరికి, ఆ వచ్చిన kynurenine వాడేయపడిపోవటం వలన, aa జన్యువులు స్వతహాగా kynurenine తయారు చేయలేక పోవటం వలన కళ్ళు లేత రంగులోకి వచ్చేస్తాయి. తల్లి నుండీ వచ్చినది తాత్కాలికంగా మాత్రమే ప్రభావం చూపించి, తరువాత మామూలుగా జన్యు సంబంధిత లక్షణాన్ని చూపించింది కనుక ఇటువంటి మాతృ ప్రభావాలను పూర్వ నిర్ణయము అంటారు.


References:
Ulrich Grossbach. Seventy-Five Years of Developmental Genetics: Ernst Caspari's Early Experiments on Insect Eye Pigmentation, Performed in an Academic Environment of Political Suppression. Genetics. 2009 April; 181(4): 1175–1182.

GENETICS Analysis and Principles. Brooker, Fourth edition

Principles of Genetics. Robert H Tamarin, Willard Grant Press